Mối liên hệ của gien và tổng hợp protein

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của ADN xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên ADN. Nếu ví gen như một văn bản thì đột biến gen là lỗi chính tả trong văn bản đó. Đột biến gien có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, trật tự, thành phần trong ADN đó. Đột biến gien tùy thuộc vào dạng đột biến mà có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe.

gen là "bản thiết kế" cấp phân tử hầu hết các hình thái của sự sống

Tất cả những sinh vật sống trên trái đất đều được tạo ra từ những tế bào rất nhỏ (có loại vi khuẩn chỉ chứa 1 tế bào). Nhân của các tế bào này là gen (deoxyribonucleic acid).

Khi phóng đại cấu trúc của ADN, đầu tiên ta thấy 2 chuỗi liên kết với nhau tạo thành hình xoắn kép, mỗi chuỗi đó được tạo thành từ một trình tự các nucleotide. Mỗi nucleotide là một phức hợp gồm 3 thành phần: Một phân tử đường là deoxyribose, một nhóm phosphate và một base chứa nito. Các nucleotide của ADN có thể có một trong các base sau: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) và chúng thường được gọi tên theo base mà chúng chứa.

Nói đến trình tự gien là nói đến trình tự nucleotide của 1 mạch. Các nucleotide liên kết với nhau bằng cách chỉ cần biết trình tự của 1 mạch có thể dễ dàng biết được trình tự của mạch còn lại. Các phân tử đường và nhóm phosphate của các nucleotide nằm trên mạch của chuỗi xoắn kép, trong khi các base đóng vai trò là cầu nối liên kết với base mạch đối diện. Nhìn tổng quan, gen thực sự trông giống như một cái thang xoắn kép với các base là các bậc thang. Các base liên kết với mạch đối diện theo cách đặc biệt: adenine (A) liên kết với thymine (T) và cytosine (C) thì liên kết với guanine (G) hay còn được gọi là các base bổ sung.

ADN là trình tự nucleotide của 1 mạch

Mối liên hệ của gien và tổng hợp protein

gen là một phần của chuỗi gen đảm nhiệm việc chỉ đạo cỗ máy tế bào thực hiện tổng hợp protein. Trong các sinh vật, thực vật, động vật và cả con người, gen chứa hahi dạng trình tự ADN: Intron và Exon, chúng được sắp xếp xen lẫn trong ADN, trình tự gen trong Intron không chứa thông tin mã hóa nào cho tế bào trong khi các exon thì mã hóa cho các tiểu đơn vị riêng của protein (còn gọi là amino Acid hay axit amin).

Làm sao các Exon có thể truyền thông tin xác định cái nào trong amino acid cần cho việc xây dựng protein ?

Một trong bộ 3 Nucleotide liền kề trong Exon hoạt động như một phân tử đánh dấu (gọi là codon), mỗi codon tương ứng với một amino acid, nhiều codon tương ứng với một loại amino acid. Biểu hiện gen hay việc đọc thông tin chưa trên ADN và sản xuất protein là một quá trình gồm nhiều bước. ARN hay ribonucleic acid, ngắn, mạch đơn, chuỗi nucleotide được tạo ra như một bước trung gian. Khác với gen, ARN chứa phân tử đường ribose và chứa nucleotide uracil (U) thay vì thymine (T) như ở gien.

ARN chứa phân tử đường ribose và chứa nucleotide uracil (U) thay vì thymine (T) như ở gen.

gien cung cấp vật liệu tổng hợp ARN thông tin

ARN thông tin (mARN) được gen cung cấp nguồn vật liệu thông qua quá trình phiên mã. Theo tác giả cuốn sách “Molecular Biology of the Cell, 4th Ed” (Garland Science, 2002): Trong suốt quá trình phiên mã, một phân vùng của chuỗi xoắn kép tháo xoắn và chỉ một mạch gien đóng vai trò là khuôn mẫu tổng hợp mARN. Từ đó các nucleotide trong mARN liên kết bổ sung với khuôn ADN (uracil liên lết bổ sung với adenin).

Các phân vùng tương ứng với intron sau đó được cắt bỏ hoặc tách ra để tạo thành một mạch mARN trưởng thành. Mạch mới này đóng vai trò như một khuôn mẫu tạo ra protein thông qua quá trình dịch mã. Trong suốt quá trình dịch mã, các codon mARN hướng dẫn cỗ máy tế bào chọn một axit amin nhất định.

>> xét nghiệm adn hết bao tiền

suc-khoe 10:38